Doenças metabólicas
são doenças genéticas causadas por “Erros Inatos do Metabolismo”, que resultam na falta de actividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas no organismo. Estas patologias, que afectam as funções metabólicas, levam o organismo a acumular substâncias que se tornam tóxicas ou a diminuir outras, importantes para o seu funcionamento normal.
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