Criança de 4 anos com doença rara recupera após transplante de sangue do cordão umbilical

Numa publicação recente na revista médica Pediatric Transplantation, é descrito o caso de uma criança com uma doença rara, tratada com sucesso recorrendo a um transplante de sangue do cordão umbilical.

A menina, de 4 anos de idade, anteriormente saudável, apresentou-se para observação no hospital com palidez acentuada, múltiplos hematomas visíveis, fadiga, letargia e respiração acelerada. As análises laboratoriais revelaram níveis muito baixos dos vários constituintes do sangue – glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas. Seguidamente, ao analisar a sua medula óssea – onde se encontram as células estaminais que produzem os constituintes do sangue – verificou-se que esta apresentava um número de células muito inferior ao normal. Após vários exames, concluiu-se que a criança sofria de uma síndrome muito rara, designada disqueratose congénita, causada por uma mutação genética. Esta doença caracteriza-se pelo encurtamento dos telómeros – estruturas que constituem as terminações dos cromossomas, que previnem o desgaste do material genético durante a divisão celular e contribuem para a sua estabilidade – conduzindo ao “envelhecimento” precoce das células e a uma elevada predisposição para o desenvolvimento de cancro.

 

Disqueratose congénita tratada com sucesso recorrendo a transplante de sangue do cordão umbilical

 

Uma manifestação grave da disqueratose congénita é a insuficiência medular, ou seja, a incapacidade da medula óssea para produzir os constituintes do sangue em quantidade suficiente. Embora tenha sido tratada durante 6 meses com um fármaco previamente associado a bons resultados neste tipo de doenças de encurtamento dos telómeros (danazol), a menina, que apresentava insuficiência medular grave, continuou dependente de transfusões de plaquetas e de glóbulos vermelhos. Considerando os resultados de vários exames e a evolução do quadro clínico, foi então referenciada para transplante hematopoiético (i.e. transplante com células estaminais hematopoiéticas, formadoras das células do sangue), o único tratamento capaz de curar a insuficiência medular, incluindo a associada à disqueratose congénita. Para o transplante, foram utilizadas células estaminais de duas unidades de sangue do cordão umbilical compatíveis com a criança. O transplante foi bem-sucedido, tendo-se observado a recuperação das contagens de neutrófilos (um tipo de glóbulos brancos) aos 16 dias e de plaquetas aos 25 dias pós-transplante. Vinte e oito dias após o transplante de sangue do cordão umbilical, novos exames revelaram que o número de células presentes na medula óssea estava normalizado. Apesar de o período pós-transplante se ter complicado devido à reativação de algumas infeções virais, a menina teve alta 33 dias depois do transplante. Passados oito meses, encontrava-se recuperada, sem necessidade de transfusões e sem infeções ativas. Nessa altura, obteve a pontuação máxima na escala de Lansky, usada para avaliar o estado funcional de doentes pediátricos com menos de 16 anos, indicando que se encontrava “normal” e “totalmente ativa”.

Com uma incidência anual de menos de um caso por milhão de habitantes, a disqueratose congénita é uma doença extremamente rara, que frequentemente causa insuficiência medular, cuja cura só é possível através de um transplante hematopoiético. O desfecho positivo deste caso realça a importância do sangue do cordão umbilical como fonte de células estaminais para transplante hematopoiético.

 

Referências:

Gibson A, et al. Non-myeloablative umbilical cord blood transplantation for atypical dyskeratosis congenita. Pediatr Transplant. 2021 Oct 8:e14157. 

Townsley DM, et al. Danazol treatment for telomere diseases. N Engl J Med. 2016. 374(20):1922-1931.

Fernández García MS e Teruya-Feldstein J. The diagnosis and treatment of dyskeratosis congenita: a review. J Blood Med. 2014. 5:157-67. 

 

 

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