Testes genéticos permitem detetar precocemente risco de doenças em recém-nascidos
O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), estabelecido em Portugal desde 1979, tem permitido rastrear doenças graves em recém-nascidos. O conhecido “Teste do Pezinho” rastreia atualmente 26 patologias graves e permite identificar crianças que sofram deste conjunto de doenças genéticas. Através do diagnóstico precoce, realizado nas primeiras semanas de vida, é possível tratar muitas crianças e evitar graves problemas de saúde. Ao longo de 41 anos de existência do PNRN, foram rastreados em Portugal quase 4 milhões de recém-nascidos, tendo sido diagnosticados mais de 2300 bebés.
Nos últimos anos, têm surgido novas técnicas de sequenciação do DNA que permitiram alargar o número de doenças rastreadas. É hoje possível identificar o risco de desenvolver outras doenças graves e clinicamente acionáveis, cujo impacto pode ser prevenido ou mitigado com o acompanhamento clínico adequado. Neste âmbito, foi conduzido, nos EUA, um ensaio clínico randomizado que teve como objetivo explorar os impactos médicos, comportamentais e económicos da sequenciação do DNA em recém-nascidos – o Projeto BabySeq. Para isso, os investigadores sequenciaram o DNA de 159 recém-nascidos, saudáveis e doentes, tendo os resultados sido analisados e comparados de modo a determinar o risco de desenvolverem doenças de início na infância. Os autores pretenderam ainda determinar variações farmacogenómicas, isto é, variações no DNA responsáveis por controlar a resposta aos medicamentos. Esta informação é importante uma vez que permite adequar a dosagem ao perfil genético de cada indivíduo. Os resultados deste estudo foram publicados na revista científica American Journal of Human Genetics.
RESULTADOS REVELARAM QUE CERCA DE UM EM CADA DEZ BEBÉS TINHA UMA MUTAÇÃO QUE PODERIA CAUSAR UMA DOENÇA ACIONÁVEL EM IDADE PEDIÁTRICA
Os investigadores observaram que 9.4% dos bebés apresentavam uma mutação genética associada ao desenvolvimento de uma doença acionável, com início na infância. Este risco não tinha sido previsto pela história clínica ou familiar conhecida. Os investigadores observaram ainda que 5% dos bebés tinham variantes farmacogenómicas, ou seja, variações no DNA que estão relacionadas com a reação e melhor adequação a diferentes tipos de medicamentos. Para os autores, a sequenciação do DNA em recém-nascidos permite detetar o risco para uma ampla gama de doenças, que não são detetáveis pelos testes pré-natais atuais ou previsíveis com base na história clínica ou familiar conhecida da criança.
Globalmente, a sequenciação genética tem dado um enorme contributo para a evolução contínua da ciência e da medicina; na medida em que ao identificar alterações do DNA relacionadas com o desenvolvimento de doenças permite quer a antecipação do diagnóstico quer a definição de estratégias terapêuticas personalizadas, incluindo as terapias de nova geração, tais como as terapias celulares.
Referências:
Ceyhan-Birsoy, O et al., Interpretation of genomic sequencing results in healthy and ill newborns: Results from the BabySeq Project. American Journal of Human Genetics, 2019.
Programa Nacional de Rastreio Neonatal, https://www.insa.min-saude.pt/category/areas-de-atuacao/genetica-humana/programa-nacional-de-diagnostico-precoce/, acedido em 06 dezembro de 2022.
Programa Nacional de Rastreio Neonatal, Relatório anual de 2020, INSA: https://www.insa.min-saude.pt/programa-nacional-de-rastreio-neonatal-%E2%94%80-relatorio-2020/, acedido em 06 dezembro de 2022.
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